Caterina Mariotti, Francesco Saccà, Filippo Maria Santorelli, Gessica Vasco, Antonio Cittadini

L’atassia di Friedreich (AF) è una delle forme più comuni di atassia ereditaria autosomica recessiva, causata nella maggior parte dei casi dall’espansione della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN che codifica per la proteina fratassina. La presenza dell’alterazione genetica è responsabile della carenza di questa proteina, essenziale per la corretta funzionalità mitocondriale. La malattia, caratterizzata da manifestazioni multisistemiche debilitanti, tra cui atassia progressiva, cardiomiopatia ipertrofica e diabete, rappresenta una sfida significativa per la diagnosi e la gestione clinica. La rassegna esplora i meccanismi patogenetici, il fenotipo clinico e le attuali possibilità diagnostiche e strategie di trattamento, sottolineando l’importanza di approcci multidisciplinari per migliorare la gestione e la qualità di vita dei pazienti. Inoltre, si discutono le metriche di valutazione attuali e il ruolo dei caregiver, evidenziando la necessità di ulteriori studi e iniziative di sensibilizzazione per affrontare le numerose sfide cliniche e sociali associate a questa patologia rara.